La
mutación en
genética y
biología, es una alteración o cambio en la información genética (
genotipo) de un
ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el
gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del
ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una
enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Es una clasificación de las mutaciones basada
en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:
Mutación génica: mutación que afecta a
un solo gen.
Mutación: cromosómica: mutación que
afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta
a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos
completos.
MUTACIÓN
ESPONTÁNEA E INDUCIDA
Mutación espontánea: se produce de
forma natural o normal en los individuos.
Mutación inducida: se produce como
consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o
físicos.
Sustituciones de bases: cambio o
sustitución de una base por otra en el ADN.
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Transiciones: cambio de una purina (Pu)
por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.
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Transversiones: cambio de una purina
(Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina
(Pu).
Inserciones o adiciones y deleciones de
nucleótidos: se trata de ganancias de uno o más nucleótidos (inserciones o
adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos (deleciones). Tienen como
consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el número de
nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de tres.
Duplicaciones: consiste en la
repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.
Inversiones: un segmento de ADN del
interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos
giros de 180º , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad
del ADN.
Transposiciones: un segmento de un gen
cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro
lugar del genoma.
